هدف از این پژوهش بررسی چندشکلی¬های ژن میوستاتین و ارتباط آنها با صفات دوقلوزایی و رشد در150 رأس نژاد بز مرخز ایران در دو گروه، تک قلوزا و دوقلوزا بود. بطوریکه، پس از استخراجdna، از دو جفت پرایمر اختصاصی جهت تکثیر قطعات 573 و 475 جفت بازی به ترتیب برای نواحی اگزون یک، سه و 5`utr استفاده شد. قطعات 573 و 475 جفت بازی از ژن میوستاتین حاوی یک حذف شدگی5 نوکلئوتیدی (tttta/ 206)، یک جهش تک نوکلئوتیدی (...

در این تحقیق به منظور بررسی چند شکلی ناحیه ای از ژن بورولا از تعداد 170 راس گوسفند زندی از محل دامداری طرح محوری اصلاح نژاد قوچ زندی واقع در استان قم استفاده شد. استخراج DNA به روش salting out از نمونه های خون تهیه شده از گوسفندان انجام شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز(PCR) برای تکثیر قطعه 190 جفت بازی از ناحیه اگزون 8 ژن FecB قابل دسترسی در سایت NCBI انجام شد. برای واکنش PBR محصول واکنش PCR به وسیل...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

در این تحقیق به منظور بررسی چند شکلی ناحیه ای از ژن بورولا از تعداد 170 راس گوسفند زندی از محل دامداری طرح محوری اصلاح نژاد قوچ زندی واقع در استان قم استفاده شد. استخراج dna به روش salting out از نمونه های خون تهیه شده از گوسفندان انجام شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز(pcr) برای تکثیر قطعه 190 جفت بازی از ناحیه اگزون 8 ژن fecb قابل دسترسی در سایت ncbi انجام شد. برای واکنش pbr محصول واکنش pcr به وسیل...

در این پژوهش سعی شده است که با استفاده از نسل های جدید تکنولوژی تعیین توالی بیماران با ناتوانی ذهنی در ده خانواده با دو یا بیشتر فرد مبتلا مورد بررسی قرار گیر و در پایان موفق به پیدا کردن 6 ژن در این ده خانواده گرددید.

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مط...

چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان جهان است. ژن سرکوبگر توموری p53 یکی از فراوان ترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن p53 در مبتلایان سرطان پستان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. روش بررسی: تعداد 102 نمونه ی توموری از بیماران سرطان پستان نژاد ترک منطقه ی آذربایجان شرقی، که طی سال های 86 تا 88 به بیمارستان های شهر...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو pcr-sscp به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن brca1 مورد استفاده و...