سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

زمینه مطالعه: 53‌P یک ژن سرکوب کننده تومور است. موتاسیون این ژن بطور معمول در تومور‌های مثانه در گاو بروز می‌یابند. هدف: مطالعه تعیین موتاسیون‌های احتمالی در اگزون‌های 5 و6 ژن ‌53‌P به روش SSCP می‌باشد. روش کار: برای این منظورتعداد 15 بلوک پارافینی از نمونه‌های مختلف تومورهای مثانه گاو شامل کارسینومای سلول ترانزیشنال (3 مورد)، کارسینومای سلول سنگفرشی (2 مورد)، همانژیوما (3 مورد)، پاپیلوما (2 م...

جنس جو متعلق به طایفه Triticeae از خانواده گندمیان تک‌لپه، است. ژن تک کپی پلاستیدی استیل کوآنزیم‌آ کربوکسیلاز، آنزیمی اساسی در سنتز اسیدهای چرب در پروکاریوت‌ها و یوکاریوت‌ها می‌سازد و اهمیت این آنزیم در شروع واکنش سنتز اسیدهای چرب می‌باشد. این ژن از توانایی بالایی، جهت تجزیه‌های فیلوژنتیکی، تکاملی و سیستماتیکی گراس‌ها برخوردار می‌باشد. در این آزمایش، برای اولین بار، رابطه فیلوژنتیکی هشت گونه و ...

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...

لوسمی لنفوئیدی حاد رده سلولی b اختلال در تکثیر و تمایز لنفوسیت¬های b می¬باشد. میزان بروز سالیانه ی لوسمی لنفوئیدی حاد در جهان 3 نفر در هر 100000 نفر است. 8 درصد همه¬ی لوسمی¬ها لوسمی لنفوئیدی حاد می¬باشد (80 درصد در کودکان). ژن¬های بسیار مهمی در تکامل رده¬ی لنفوئیدی b به عنوان فاکتور رونویسی عمل می¬کنند. ژن pax5 یک ژن مهم در تکامل رده سلولیb است که موتاسیون¬های آن در چندین اختلال سلول b همراه شد...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

لوسمی لنفوبلاستی حاد، اختلال سلول¬های پیشگام لنفوئیدی است. هر دو رده¬ی لنفوسیتی b و t در این بیماری درگیر می¬شوند ولی در بیشتر موارد لوسمی لنفوبلاستی حاد رده¬ی سلولی b را شامل می¬شود. 80% این بیماران را کودکان تشکیل می¬دهند. شیوع لوسمی لنفوبلاستی حاد کودکان در اروپا و ایالات متحده 5/3-3 در هر 100000 کودک است. آنالیز مولکولی تغییرات ژنتیکی رایج در سلول-های لوکمیک بر شناخت ما از پاتوژنز و پیش¬آگه...

زمینه و هدف: هیستون دمتیلاز حاوی دمین (jhdm2a) jmjc یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دمتیله می کند. jhdm2a به طور مستقیم یا غیر مستقیم روی مناطق مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است، اثر می¬گذارد. روش ب...

تولید و ترکیبات شیر جزء دسته صفات کمی و چندژنی می باشند وتحت تأثیر تعداد زیادی ژن قرار دارند. این تحقیق به منظور تعیین چندشکلی ژن های بتالاکتوگلوبولین، پرولاکتین و dgat1، به عنوان ژن های کاندید مؤثر برصفات تولید شیر و ترکیبات آن،با استفاده از تکنیک pcr-rflp درگاومیش های استان خوزستان صورت گرفت. از تعداد 200 رأس از گاومیش های استان خوزستان نمونه خون تهیه و استخراج dna از نمونه ها به روش بهینه شد...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...