روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

به منظور شناسایی تنوع آللی و ژنوتیپی نواحی اگزون ششم و اینترون پنجم ژن pit-1 در جمعیت مرغ بومی مرکز پرورش و اصلاح نژاد استان آذربایجان غربی، از تعداد100 قطعه پرنده برای خونگیری در تحقیق اخیر استفاده شد.dna ژنومی از نمونه های خون استخراج گردید و دو قطعه با اندازه 179 جفت بازی و 599 جفت بازی بترتیب برای نواحی اگزون ششم و اینترون پنجم با استفاده از واکنش زنجیره ای پلی مراز، تکثیرشدند. محصولات پی س...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

انتخاب دام­های زنده دارای حداقل چربی لاشه در جهت اصلاح گله­های داشتی به افزایش تولید گوشت کشور کمک می­کند. اعضای خانواده ژن Wnt از عوامل مؤثر در تمایز سلو­ل­های چربی هستند. این پژوهش به‌منظور بررسی ارتباط چندشکلی ژن­های Wnt10a و Wnt10b با صفات لاشه در 96 رأس گوسفند آمیخته افشاری-برولامرینو انجام شد. از نمونه خون گوسفندان آمیخته به‌روش فنول کلروفرم DNA استخراج شد و واکنش زنجیره­ای پلی­مراز برای ...

زمینه مطالعه: مجتمع اصلی سازگاری نسجی (MHC) شامل گروهی از ژن‌ها است که نقش مهمی در پاسخ‌های ایمنی دارند. اگزون 2 از ژن BuLA-DRB3 بخشی از MHC کلاس 2 در گاومیش است که تنوع بسیار بالایی داشته و آلل‌های آن با مقاومت/حساسیت به بیماریها و همچنین با خصوصیات تولیدی مرتبط هستند. هدف: شناسایی تنوع  ژن  BuLA-DRB3 در گاومیش‌های خوزستان  و مقایسه آن با سایر جمعیت‌های گاومیش ایران و جهان. روش کار: نمونه‌های ...

ژن fto یک فاکتور رونویسی در ژن های مرتبط با سنتز چربی می باشد. تغییر در توالی dna ژن fto بر عملکرد پروتئین این ژن اثر می گذارد و در نتیجه این تغییر، بیان چندین ژن موثر بر متابولیسم چربی تحت تاثیر قرار می گیرد. در مطالعه حاضر ارتباط چند شکلی در نواحی اینترون چهار، اگزون چهار و اگزون نه ژن fto با صفات لاشه مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور 97 راس بره نر آمیخته افشاری × برولامرینو با سن تقریبا یکسا...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپر تروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماریهای قلبی است که وراثت مندلی دارند، 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده، و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی (scd) در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در بیش از 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها نظیر: myh7، mybpc و tnnt2 پروتئین های سارکومری را کد می کنند. در حدود 35 درصد مو...

سابقه و هدف: تا سال 1990، رنت (پروتئازهایی که باعث لخته شدن شیر و تولید پنیر می شوند) با روش قدیمی از شیردان گوساله های شیرخوار، یا از منابع گیاهی و یا میکروبی تهیه می گردید. در این سال اداره غذا و داروی آمریکا اجازه تولید و مصرف کیموزین گاوی نوترکیب تولید شده توسط باکتری ها را صادر کرد. امروزه بیش از 90 درصد پنیر مصرفی در انگلستان از کیموزین نوترکیب تولید می شود. این تحقیق به منظور قطع وابستگی...

زمینه و هدف: امروزه پژوهش های مولکولی نشان می دهد که بعضی از ژن ها در ناحیه پروموتر خود به صورتی متحمل متیلاسیون می شوند که باعث خاموشی یا کاهش بیان ژن های دخیل در مسیرهای رشد سلولی می شود. تشخیص موقعیت متیلاسیون می تواند به عنوان مارکری برای تشخیص سرطان و پیش بینی بیماری باشد. ژن سرکوب گر تومور cdkn2a پروتیینی را رمزگذاری می کند که در مهار cdk4/6 و کاهش سطح فسفریلاسیون پروتیین رتینوبلاستوما (p...