بیماری آتاکسی تلانژکتازی (at) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که گسترش آن 40000/1 تا 300000/1 است. این بیماری به علت جهش در ژنatm ایجاد می شود که روی کروموزوم 11q 22.3 قراردارد. بیماری معمولا در دومین سال زندگی به صورت تدریجی و پیشرونده بروز می کند که شامل دژنره شدن اعصاب مخچه ای، عدم تعادل در حرکت، نقص سیستم ایمنی، عفونت های ریوی ، ناپایداری کروموزومی، دیسپلازی تیموس، حساسیت به اشعه پر انرژی...

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بود...

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

The ataxia - telangiectasia or Louis - Bar syndrome is a rare hereditary disease. The inheritance pattern is autosomal recessive, locus gene has been mapped to the long arm of chromosome 11. The onset of the disease coincides more or less with the acquisition of walking, which is awkward and unsteady. The characteristic telangiectatic lesions, are mainly subpapillary vascular plexuses of the bu...

آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،   اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش iga ب...

چکیده ندارد.

Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...

هدف: اصطلاح آتاکسی زمانی عنوان می گردد که اختلال در کنترل وضعیت و حرکت بوجودآید. این کنترل توسط مخچه و سیتم های دریافت کننده آن از لب فرونتال به ستون خلفی نخاع صورت می گیرد. تظاهر اولیه معمولا اختلال راه رفتن به عدم کنترل در راه رفتن است که بصورت با فاصله راه رفتن و تلو تلو خوردن بروز می نماید.آتاکسی حاد به آتاکسی گفته می شود که بطور ناگهانی اتفاق افتاده باشد. با توجه به آنکه آتاکسی حاد یکی از ...

سابقه و هدف: ایمونوگلوبولین داخل وریدی برای درمان افرادی که قادر به تولید آنتیبادی نیستند و بیماریهای خود ایمنی مورد استفاده قرار میگیرد. تزریق ایمونوگلوبولین داخل وریدی ندرتاً همراه با واکنشهای نامطلوب میباشد که بیشتر تحت تاثیر سرعت تزریق میباشد. این مطالعه با هدف تعیین اندیکاسیون‌ها و عوارض ناشی از مصرف ایمونوگلوبولین داخل وریدی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه توصیفی- تحلیلی بر روی 265 بیمار...

هدف از این مطالعه ارزیابی اثرات تضعیف CNS ناشی از تجویز خوراکی کتامبن به تنهایی و توام با محلول خوراکی لورازپام در سگ بود.در این مطالعه 9 قلاده سگ انتخاب شدند . درفاز اول ، دارو کتامین (MG/KG80 ,40,20) به صورت خوراکی ودر فاز بعدی کتامین بصورت توام با محلول خوراکی لورازپام (کتامین 20MG/KG)و لورازپام(8 MG/KG)، (کتامین 40 MG/KG) و لوراپام (4 MG/KG) ، کتامین (80MG/KG ) و لورازپام (2MG/KG) به سگ ها ...