در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency madd: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیر...

این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالین این اختلال در ماههای اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد لتارژی ، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالا...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...

ctpb بدو روش رادیکالی و آنیونی سنتز میشود که خلاصه ای از این دو روش در زیر می آید: الف - پلیمریزاسیون رادیکالی : در این فرآیند جهت شروع پلیمریزاسیون از ترکیب پراکسید اسیدها (گلوتاریک اسید پراکسید) یا از aibn استفاده میگردد که خلاصه دو روش در ذیل آمده است : - در روش نخست از گلوتاریک اسید پراکسید استفاده میشود. - در روش دوم از 4,4-azo bis-4-cyanopentanoic acid (aibin) بعنوان آغازگر استفاده میشود ...

کبالت اکسید و نیکل اکسید در ابعاد نانو به روش سل- ژل با استفاده از دی‌کربوکسیلیک اسید آلی (سوکسینیک اسید و گلوتاریک اسید) با موفقیت سنتز شدند. در این مقاله تاثیر این دو اسید آلی به عنوان عوامل کمپلکس دهنده فاصله‌انداز بر روی شکل و اندازه نانوذرات سنتز شده بررسی شد. نانوذرات سنتز شده توسط میکروسکوپ‌های الکترونی عبوری (TEM)، روبشی (SEM) و اشعه ایکس (XRD) شناسایی شدند. نتایج آنالیز میکروسکوپ عبوری...

کوکریستال های دارویی بین مواد فعال دارویی (api) و کوفرمر های امن از نظر بیولوژیکی تشکیل می شود. تشکیل کوکریستال باعث بهبود یافتن خواص فیزیکو شیمیایی ماده دارویی می شود. کافئین به عنوان یک مدل دارویی با دی کربوکسیلیک اسید ها از طریق پیوند هیدروژنی o-h???n و c-h???o تشکیل کوکریستال می دهد. در این کار چهار کوکریستال شامل مولکول کافئین با اگزالیک، مالونیک، مالئیک و گلوتاریک اسید توسط محاسبات مکانیک...

ایمین ها واکنش گرهای مناسب و حدواسط های پرکاربردی در طراحی و سنتز ترکیبات طبیعی و فعال بیولوژیکی بشمار می آیند. در کار پژوهشی حاضر، روش مناسبی جهت سنتز شبه آزاپپتیدها با استفاده از واکنش چهارجزئی اوگی و بر پایه تشکیل ایمین ها ارائه شده است. در این راستا، ابتدا مشتقات هیدرازیدوکربوکسیلیک اسید به عنوان ماده اولیه طی واکنش هیدرازیدها و گلوتاریک انیدرید بدست آمده و در ادامه از آن به عنوان بخش کربوک...