بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

  سابقه و هدف: ویروس آنفلونزا باعث بروز بیماری‌های با پاتوژنیسیته متفاوت در میزبان‌ها می‌شود. ویروس‌های آنفلونزای A بر اساس گلیکوپروتئین‌های نورامینیداز و هماگلوتینین به تحت تیپ‌های مختلفی تقسیم می‌شوند. ویروس آنفلونزای پرندگان به طور معمول باعث بیماری در انسان نمی‌شود اما عفونت‌های اسپورادیک آن در انسان گزارش شده است. هدف این مطالعه، شناسایی و تعیین توالی ژن نورامینیداز ویروس آنفلونزای H9N2 جد...

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...

شروع زود هنگام دیابت نوع دو را به صورت خانوادگی maturity-onset diabet of the young (mody) می گویند. جهش در شش ژن سبب انواع mody می شود. mody3 که به دلیل جهش در ژن (hepatic nuclear factor) hnf1-alpha ایجاد می شود، در بین انواع دیگر mody عمومیت بیشتری دارد. پروتئین hnf1-alpha یک فاکتور رونویسی است که در ترشح انسولین توسط سلول های بتا پانکراس نقش دارد. جهش در ژن hnf1-alpha سبب نقص در ترشح انسولی...

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد...

زمینه: آنتی ژن ایمنی بخش باسیلوس آنتراسیس (pa) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده های سطحی سلول های بدن انسان می باشد ولی در سطح سلو ل های سرطانی گیرنده اختصاصی upa (urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی pa با جهش زایی مستقیم می باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول های سرطانی متصل گردد. موا...

نام خانوادگی: شفیعیان نام: زینب شماره دانشجویی: 855827 عنوان پایان نامه: بررسی وجود جهش های fecbو fecgh ژن gdf9در گوسفندان نژاد لری استان لرستان با روش pcr –rflp اساتید راهنما: دکتر قدرت الله محمدی استاد مشاور: دکتر عباس جلودار درجه تحصیلی: دکترای حرفه ای رشته: دامپزشکی دانشگاه: شهید چمران اهواز دانشکده: دامپزشکی گروه: علوم درمانگاهی تاریخ فراغت از تحصیل: 22/7/91 تعداد صفحه: 84 کلید واژه...

مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پ...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...