زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. موا...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می تواند به علت های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت ها معرفی کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و رو...

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن dfnb59 (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...

زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006)...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کرد...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...