بررسی جهش ها در اگزون های ۲۳-۱۹ ژن myh۷ در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش pcr-sscp/ha در استان چهارمحال و بختیاری
ثریا حیدری، soraya heydari genetics dept., shahrekord university, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران ارسلان خالدی فر، arsalan khaledifar cardiology dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 0989131825052,شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی- گروه قلب- تلفن: 09131825052، راضیه پوراحمد، razie pourahmad genetics dept., shahrekord university, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران سمیه حیدری، somaye heydari cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نادر باقری، nader bagheri cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران سمیه رئیسی
چکیده
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن myh7 در اگزون های 23-19 در بیماران hcm استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به hcm به روش نمونه گیری آسان از بین مراجعین به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انتخاب شدند. در این بیماران dnaبه روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد نظر با استفاده از روش pcr تکثیر و با روش sscp به صورت تک رشته تبدیل شد و همراه نمونه های دو رشته ای روی ژل پلی آکریل آمید الکتروفورز گردید. سپس باندهای مشکوک تعیین توالی گردید و نتایج با استفاده از نرم افزار chromas تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها: در اگزون های 20، 21 و 23 تغییری مشاهده نشد، اما در اگزون های 19 و 22 دو جهش r719w و r870h یافت شد که به ترتیب در دو و یک نفر از بیماران وجود داشتند. نتیجه گیری: از آنجا که تغییرات در اگزون های 19 و 22 باعث تغییر اسید آمینه ای در میوزین بتا می شود، جهش های ژن myh7 در این اگزون ها، احتمالاً سهم به سزایی در بیماران hcm این استان دارند. به هر صورت، لازم است برای نتیجه گیری بهتر، بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.
مقالهفیضرحیم گل محمدی، rahim golmohamadi department of basic sciences, sabsevar university of medical sciencesسبزوار، دانشکده علوم پزشکی سبزوار مهدی نیکبخت، mahdi nikbakht منصور صالحی، masour salehi مژگان مختاری
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن
Background: Colorectal cancer (CRC) is a common cancer througout the world. Incident rate of CRC is different depending on geographical area. The cause of CRC is multifactrial, including diet, environment and genetic. P53 gene is the most important tumor suppressor gene involved
مقدمه: یرسینیا راکری عامل بیماری دهان قرمز آنتروباکتریایی و از بیماریهای مهم آزاد ماهیان پرورشی است. مطالعه حاضر با هدف شناسایی ژنهای حدت yrp1 و yrpE در باکتری یرسینیا راکری انجام شد . مواد و روش ها: به منظور انجام این تحقیق، ماهیان 10تا 12 سانتیمتری 6 مزرعه پرورش ماهی استان چهار
مقدمه: یرسینیا راکری عامل بیماری دهان قرمز آنتروباکتریایی و از بیماریهای مهم آزاد ماهیان پرورشی است. مطالعه حاضر با هدف شناسایی ژنهای حدت yrp1 و yrpe در باکتری یرسینیا راکری انجام شد . مواد و روش ها: به منظور انجام این تحقیق، ماهیان 10تا 12 سانتیمتری 6 مزرعه پرورش ماهی اس
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه ب
زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده