گزارش تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده های ایرانی
چکیده
آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ایران تصمیم گرفتیم پس از مطالعات مقدماتی ژنتیک مولکولی بیماری را بررسی کنیم. همچنین پس از حصول نتایج قابل قبول برای تشخیص قبل از تولد بیماری در حاملگی های در معرض خطر اقدام کردیم. برای این کار در 47 خانواده ایرانی که شامل 60 بیمار مبتلا می شد اگزون های 7 و 8 ژن smn با روش pcr در مبتلایان و والدین آن ها به منظور کشف ناقل بودن تکثیر و در 15 مورد هم که احتمال ابتلا جنین وجود داشت به تشخیص قبل از تولد اقدام شد. از 22 بیمار زنده 21 نفر آن ها هر دو آلل حذف شده بود و بیماران از نظر جهش این بیماری هوموزیگوت بودند. در یک مورد دیگر یکی از آلل ها حذف و آلل دیگر احتمالا دچار جهش نقطه ای شده بود. در 34 خانواده هم پدر و هم مادر ناقل بودند یعنی فقط یکی از دو نسخه ژن smn را دشتند. در 9 مورد هم در یکی از والدین جهش کشف شد. ولی در دیگری جهش مشخص نشد که احتمالا ناقل جهش نقطه ای بوده است. انجام آزمایش در 15 جنین نشان داد که 4 جنین سالم بودند. 3 جنین به شکل هوموزیگوت مبتلا بودند و 5 جنین هم ناقل هتروزیگوت بودند. 2 مورد دیگر هم احتمالا ناقل یا سالم بودند با آگاه شدن همکاران روند ارجاع بیماران به مراکز تخصصی بهبود می یابد. انجام مشاوره های ژنتیک با اتکا به این نتایج برای تشخیص ناقلان و انجام آزمایش های تشخیص قبل از تولد با هدف پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده های در معرض خطر مقدور و مفید است.