زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

 تنوع ژنتیکی حاصل از دو جهش‌زای فیزیکی متفاوت (پرتو گاما، باریکه‌ی الکترونی) در دزهای مختلف (50 تا Gy 400) و دو رطوبت متفاوت (5/6 و %5/12) در دانه‌های گندم نان رقم طبسی با استفاده از نشان‌گرهای دی ان ا چندریختی تصادفی تقویت شده مورد بررسی قرار گرفت. بیش‌ترین میانگین ناجور تخم‌زایی در جمعیت 2 (با مقدار 155/0) و کم‌ترین مقدار آن در جمعیت 5 (با مقدار 042/0) مشاهده شد. براساس نتیجه‌های به دست آمده،...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...

یکی از روشهای مهم اصلاحی در بخش کشاورزی، استفاده از موتاسیون می باشد. دراین تحقیق اثر دزهای 50، 100، 150، 200 و 250 گری اشعه گاما به همراه شاهد (بدون اشعه) بر روی چها رقم زراعی jk (ساری)، may439، may521 و capp مورد بر رسی قرار گرفت. ارزیابی ضریب تنوع ایجاد شده روی 11 صفت مرفولوژیک شامل قطر ساقه، ارتفاع بوته، ارتفاع اولین غلاف از سطح زمین (کمباین گیری)، تعداد غلاف در بوته، وزن غلاف، تعداد دانه د...

  مقدمه : در این تحقیق، تکنیک جهش و انتخاب، برای افزایش تولید رنت ‏(‏آنزیم دلمه کننده شیر) ‏در ریزوموکور میه هی استفاده شد. جهش و انتخاب، تکنیکی برای اصلاح سویه‏ها‏ی میکروبی است ‏که طی آن، با استفاده از عوامل جهش‏زا‏‏ در ارگانیسم مورد نظر جهش ایجاد شده، سپس، جهش یافته‏ها‏ی مطلوب با یک استراتژی مشخص انتخاب می‏‏‏شوند‏‏.   مواد و روش‏‏ها: در ابتدا تعدادی جهش یافته با کاربرد دوزهای ‏بهینه از UV ‏(‏...