سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

سابقه و هدف: فاکتور نکروزدهنده تومور آلفا (TNF-α) سایتوکاینی پیش التهابی و چند ظرفیتی است که نقش مهمی در بروز پاسخ ایمنی میزبان نسبت به ویروس هپاتیت B (HBV) ایفا می‌کند. هدف از این مطالعه بررسی همبستگی پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی جایگاه 308- پروموتر ژن TNF-α با استعداد ابتلا به عفونت مزمن هپاتیت B می‌باشد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی 119 فرد مبتلا به عفو...

چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن...

سابقه و هدف: گلوکز اکسیداز، آنزیمی است که در صنایع غذایی، شیمیایی، آرایشی و بهداشتی و هم‌چنین در کیت‌های تشخیص گلوکز استفاده می‌شود. در مرحله اول این طرح DNA از قارچ رشته‌ای آسپرژیلوس نایجر ATCC9029 با استفاده از روش سونیکاسیون و لیز در نیتروژن مایع جدا شد. سپس DNA ژنومیک استخراج شده در پلاسمید PTZ57R کلون شد، در ادامه این طرح، ژن گلوکزاکسیداز (GO) به وکتور بیانی دیگر (PKK223-3) وارد شد، که پای...

پزشکی فرادقیق، رهیافتی در پزشکی است که تفاوت‌های ژنی افراد، محیط زیست و شیوه زندگی آن‌ها را مدنظر قرار می‌دهد و این هدف را با باز‌ تعریف آگاهی ما از آغاز و پیشرفت، پاسخ درمانی و پیامدهای سلامت، از طریق اندازه‌گیری‌‌های دقیق ملکولی و عوامل محیط زیست و رفتاری که در سلامت و بیماری نقش دارند، فراهم می‌آورد. بی‌شک پیشرفت‌های فناوری‌های امیکس مانند ژنومیکس، فناوری‌های گردآوری داده‌ها و ذخیره‌سازی آن‌...

زمینه و هدف : سرطان پستان یکی از شایع‌ترین سرطان‌های زنان در جهان است. این مطالعه به منظور تعیین میزان بیان ژن BRCA1 در سرطان القایی پستان به وسیله کارسینوژن 7-12 دی متیل بنزآنتراسن (DMBA) در موش‌های صحرایی انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه تجربی برای ایجاد مدل سرطان پستان از DMBA به موش‌های صحرایی نژاد Sprague dawley خورانده شد. برای تهیه سلول‌های سرطانی، تومورهای ایجاد شده در شرایط استریل ...

زمینه مطالعاتی: شناسایی ژن­های بزرگ اثر، مؤثر بر صفات مهم اقتصادی یکی از مهم‌ترین اهداف اصلاح نژادی در پرورش گوسفند است. هدف: این تحقیق به منظور بررسی ساختار و لایه­بندی جمعیتی و شناسایی جایگاه‌ها و ژن‌های مرتبط با صفات کیفی پشم، از طریق مطالعه ارتباط ژنومی هاپلوتیپی (GWAS) با استفاده از تراشه SNP ژنوم گوسفند (Illumnia SNPChip 50K Beadchip) در یک جمعیت گوسفند زندی بود. روش­کار: برای هر دام، صفا...

سابقه و هدف: گاما آمینو بوتیریک اسید (گابا) یک اسیدآمینه چهار کربنه غیر پروتئینی است که در درمان فشارخون، دیابت، التهاب و افسردگی می تواند بکار رود. گابا توسط آنزیم گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز در بسیاری از موجودات شامل باکتری‌ها سنتز می شود. از اینرو همسانه سازی این آنزیم جهت بهینه‌سازی تولید گابا اهمیت دارد. هدف از این پژوهش همسانه سازی و ساخت وکتور بیانی حاوی ژن گلوتامات ­دکربوکسیلاز از باکتری ...

آندومتریوز یکی از شایع ترین بیماری های خوش خیم زنان در سنین باروری است، بگونه ای که 7-10% زنان در سنین باروری و 30-50% زنان نابارور به آن مبتلا می باشند. این بیماری با قرارگیری غدد و استرومای آندومتر در بافت خارج رحم بویژه در سطح تخمدان ها و ارگان های لگنی شناخته می شود. آندومتریوز با الگوی وراثتی پلی ژنیک و مولتی فاکتوریال به ارث می رسد. نقش kras در ایجاد بیماری از آن جهت حائز اهمیت است که منج...

مقدمه: سرطان تخمدان یکی از بدخیمی های شایع زنان است و همچنین پنجمین عامل مرگ ناشی از سرطان در زنان در جهان است. پیشرفت های اخیر در زمینه تکنولوژی های ژنومیک و پروتئومیکس منجر به شناخت مارکرهایی برای تشخیص سرطان تخمدان شده است. پروتئین اپیدیدیم انسانی he4 به تازگی برای بررسی بیماری یا پیشرفت سرطان اپیتلیالی تخمدان تایید شده است. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر بیان ژن he4 در زنان مبتلا به سرطان تخ...