سابقه و هدف: تالاسمی یکی از شایعترین اختلالهای تک ژنی شناخته شده ‏می‎باشد که نوع هموزیگوت آن (بتاتالاسمی ماژور) شدیدترین شکل کم خونی ‏همولیتیک در ایران است. با توجه به اهمیت عوارض دهانی صورتی در این ‏بیماران و عدم وجود آمارهای کافی و مستدل در ایران، ضرورت تحقیق در ‏این مورد مطرح میباشد. از اینرو شناخت و کاهش عوارض این بیماری از ‏اهداف این پژوهش بوده است.‏ مواد و روشها: این تحقیق به صورت توصیفی ...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

یکی از عوامل مهم تعیین‌کننده کیفیت دانه برنج، ویژگی عطر است. در این آزمایش صفت عطر در 29 رقم برنج ایرانی با استفاده از آزمون کیفی بر اساس بویایی پس از تاثیر هیدروکسید پتاسیم 7/1 درصد روی برگ و دانه و روش‌های مولکولی مبتنی بر نشانگرهای اختصاصی در سال 1390 در موسسه تحقیقات برنج کشور در رشت مورد بررسی قرار گرفت. آزمون کیفی سنجش عطر، ارقام برنج را به دو گروه معطر و غیرعطری تقسیم نمود، به طوریکه 13 ...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های IVS-I-5 و IVS-I-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای RDB، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع...

  زمینه و هدف: سرطان تخمدان یکی از شایع‏ترین انواع سرطان‏ها و دومین سرطان دستگاه تناسلی زنان محسوب می‏گردد که به علت تغییرات بدخیم سلول‏های تخمدان ایجاد می‏شود. این نوع سرطان پنجمین سرطان شایع در میان خانم‏ها و اولین عامل مرگ و میر ناشی از سرطان در دنیا محسوب می‏گردد. ژن Axin2 ، ژن سرکوب کننده تومور می‏باشد که از خانواده Axin ‏ها و در چرخه WNT بوده و برای تکوین جنین ضروری می‏باشد. در این مسیر، ...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...

مقدمه: سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) یک بیماری شایع و پیچیده در زنان است. اگرچه نقش عوامل ژنتیکی در PCOS به شدت مطرح است، ولی ژن‌هایی که در سبب شناسی یا اتیولوژی این سندرم درگیر است، تاکنون به طور کامل بررسی و گزارش نشده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط پلی مرفیسم یا چند شکلی دو کدون 164 و 27 ژن گیرنده بتادو آدرنرژیک در PCO انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی در سال 93-1392 بر روی 100 بیما...

مقدمه: پژوهش حاضر با هدف بررسی برهم­کنش پلی­مورفیسم (C>G)  rs5128از ژن APOC3 و چربی‌های دریافتی در ارتباط با اجزا سندرم متابولیک در بزرگسالان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر به روش مورد ـ شاهدی لانه­گزیده در قالب مطالعه‌ی قند و لیپید تهران صورت گرفت. هر یک از 755 مورد (سن: سال 18≤) به صورت فردی با شاهد خود از نظر سن و جنس همسان‌سازی گردید. دریافت­های تغذیه­ای از راه تکمیل پرسش‌نامه رو...

سابقه و هدف: بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ­ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیت بروز می­ نماید. سسترین 2 در مسیرهای حیاتی گسترده­ای، به­ خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می­ باشد. باتوجه به اهمیت تنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری ­های سیستمیک مانند ناهنجاری­ های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی­مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین­...

سابقه و هدف: اثر متقابل عوامل محیطی و ژنتیکی تعیین کننده پیشرفت دیابت نوع 2 (T2D) است. هدف مطالعه حاضر ارزیابی اثرات بهبود وضعیت ویتامینD بر زیست نشانگرهای تنش اکسیداتیو (OS) و تعیین تأثیر پلی‌مورفیسم گیرنده (VDR)-FokI در پاسخ به دریافت ویتامین D3 در افراد دیابتی نوع دوم (T2D) بود. مواد و روش‌ها: افراد مبتلا به T2D به یکی از دو گروه دریافت‌کننده دوغ ساده (دوغ ساده (PD): تعداد 50 نفر) و گروه دری...