دیدونه در سال ‎1944‎ میلادی برای اولین بار فضاهای هاسدورفی، که هر پوشش بازشان دارای یک تظریف باز موضعاً متناهی بود را فضاهای پیرافشرده نامید. ما در این رساله ضمن تعریف مفهوم پیرافشردگی، به بررسی برخی از معادل ها، میزان ارثی بودن، حاصل جمع، حاصل ضرب دکارتی، جایگاه و توابعی که این خاصیت را حفظ می کنند می پردازیم. گردایه وار نرمال و گردایه وار هاسدورف به ترتیب دومین و سومین خواصی هستند که به معرفی...

اونیکومادزیس وضعیتی است که در آن ناخن ها از انتهای پروکسیمال شروع به افتادن می کنند. انواع کامل یا پریودیک آن ممکن است ایدیوپاتیک باشد. گاهی اوقات پارونیشیای باکتریال یا قارچی نیز موجب این حالت می شوند. عوارض جانبی برخی داروها مانند داروهای ضد صرع، بیماری هایی مثل کاواساکی، برخی بیماری های سیستمیک، یا ترومای فیزیکی نیز می توانند به دلیل متوقف کردن عملکرد ماتریکس باعث بروز این حالت شوند. همچنین ...

Hereditary angioedema is a rare disorder of complement system which is often seen with autosomal dominant hereditary. Clinical characteristics include non- pruritic and non-pitting mucocutaneous edema that could involve all parts of the body. This study reports seven cases of hereditary angioedema with classical manifestations accompanied by low function of C1INH (type 2). One death occurred du...

  چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خا...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...

چکیده سابقه و هدف کمبود آنتی ترومبین(at)، پروتئین (pc) c و پروتئین (ps) s و نیز مقاومت به پروتئین c فعال (apc-r) از مهم ترین علل ارثی ترومبوآمبولی سیاهرگی(vte) هستند. با توجه به کمبود مطالعه ها درخصوص شیوع نقایص پروتئین های ضد انعقادی طبیعی در بیماران مبتلا به ترومبوز در ایران، هدف از این پژوهش بررسی فراوانی اختلالات عوامل یاد شده در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به vte بود. مواد و روش ها پژوهش...

سابقه و هدف: با توجه به افزایش امید به زندگی در جامعه و بالا رفتن تعداد افراد یائسه و همچنین بوجود آمدن تغییرات وسیع در متابولیسم بدن بعد از یائسگی و به منظور تعیین سن یائسگی و عوامل موثر بر آن، این تحقیق در زنان شهرری طی سال 1371 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش توصیفی (descriptive) بر روی 400 زن 49 تا 60 ساله صورت پذیرفت و سوال گردید که آیا یائسه شده اید یا خیر؟ و نیز نقش عوامل ار...

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود. بیماری که معرفی می گردد، زن 30 ساله ای است که از قوم ترکمن که برای درمان ضایعات جلدی که عمدتا به شکل...

امروزه در جامعۀ ما به‌دلیل تغییرات گستردۀ اجتماعی، مقولۀ ارث مسائل متعددی به‌همراه دارد که یکی از آن‌ها اختلافات ارثی است. استمرار این‌گونه از اختلافات سبب می‌شود تعاملات اجتماعی آشتی‌ناپذیر در بین وراث برقرار شود و خسارت‌های جبران‌ناپذیری به سرمایۀ اجتماعی نظام خانواده و خویشاوندی وارد سازد. این مقاله با اتخاذ رهیافت‌های کیفی و با استفاده از دیدگاه‌های مشارکت‌کنندگان پژوهش - که همگی ساکن شهر ر...