زمینه: ژن nramp-1 پروتئینی را کد می­کند که باعث مرگ مایکوباکتریوم توبرکلوزیس می­شود. وقتی موتاسیون در این ژن رخ دهد استعداد ابتلای فرد به سل می­تواند تحت تأثیر موتاسیون­های این ژن قرار گیرد.   هدف: مطالعه به منظورمقایسه فراوانی پلی­مورفیسم ژن nramp-1 در افراد مسلول و سالم شهر زاهدان انجام شد.   مواد و روش­ها: این مطالعه همه­گیرشناسی مولکولی در سال 1391 بر روی تمام بیماران مسلول تأیید شده (82 نف...

زمینه و هدف: سقط مکرر جنین در 1 الی 3 درصد خانم هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند، رخ می دهد. ترومبوفیلی از علل مستعدکننده سقط مکرر است. فاکتور xiii در انتهای آبشار انعقادی وجود دارد که سبب پایداری لخته می شود. شایع ترین پلی مورفیسم ژنg103t ,fxiii   بوده که باعث تغییر فعالیت فاکتور xiii می شود. روش کار: 70 بیمار با سابقه حداقل 2 بار سقط و 50 خانم بدون سابقه سقط و حداقل 1 تولد زنده به عنوان گروه...

آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی ...

به منظور تعیین نشانگرهای مورفولوژیک جهت غربالگری ژنوتیپ‌های بادام در برنامه های اصلاحی آینده، اثر تنش خشکی بر روی دانهال‌های حاصل از بذور شش رقم بادام با ژنوتیپ مشخص (از نظرتلخی وشیرینی) مطالعه شد. ژنوتیپ ها شامل هموزیگوت شیرین (بیوت)، هموزیگوت تلخ (ژنوتیپ تلخ) و هتروزیگوت شیرین (شاهرود 18، شاهرود 12، شاهرود 21 و سفید) و تیمارها شامل آبیاری کامل MPa33/.- = s? و تنش خشکی MPa8/1-= s? به صورت آزما...

زمینه: HLA-G دارای یک نقش کلیدی مهم در لانه ­گزینی جنین و ایجاد تحمل ایمنولوژی در دوران بارداری است. HLA-G در سطح سلول های تروفوبلاست که به درون لایه دسیدوای رحمی نفوذ می ­کند بیان می شود و به ­عنوان یک عامل ایجادکننده تحمل مادری جنینی معرفی شده است. هدف: این مطالعه به منظور بررسی ارتباط پلی ­مورفیسم HLA-G*0105N با سقط مکرر در زنان دارای سابقه سقط مکرر انجام شد. مواد و روش ­ها: این مطالعه مورد-...

مقدمه: استفاده از وارفارین به عنوان رایج‌ترین ضد انعقاد خوراکی همواره با محدودیت­هایی همراه است. اثر این داروی ضد انعقاد به دلیل عوامل فارماکودینامیک، فارماکوکینتیک و خصوصاً عوامل فارماکوژنتیک به طور گسترده­ای در بین بیماران متغیر است. پلی­‌مورفیسم‌­های ژن VKORC1 یکی از فاکتورهای ژنتیکی موثر در تعیین دوزاژ این دارو می­باشد. این تحقیق به ­منظور عملکرد بهتر در تعیین دوز اختصاصی دارو برای هر فرد و ...

هدف از این تحقیق محاسبه هم­خونی با استفاده از رشته­­های هموزیگوت ژنومی و بررسی روند تکاملی اندازه مؤثر جمعیت (Ne) در برخی از نژادهای اسب آسیایی بود. به این منظور از اطلاعات ژنومی مجموع 99 نمونه حیوان شامل 19، 24، 18، 19 و 19 نمونه به­ترتیب از نژادهای آخال­تکه، عرب، کاسپین، مغولی و تروبرد استفاده شد که با به­کارگیری آرایه­های Illumina SNP50K Beadchip تعیین ژنوتیپ شده­اند. این تحقیق با همکاری کنس...

بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماها...

این مطالعه جهت تعیین اپیدمیولوژی بیماران تالاسمی ماژور در بیمارستان تخصصی حضرت علی اصغر در شهرستان زاهدان انجام شده است . در این بیمارستان 300 بیمار تالاسمی هموزیگوت تحت پوشش هستند، که همه پرونده سابقه بیماری دارند، در این مطالعه از پرسشنامه و پرونده بیماران استفاده شده است . 60 درصد بیماران پسر و 40 درصد آنها دختر در سنین 1-17 سال بودند و متوسط سن این بیماران 8/6 سال بود. البته در بین بیماران ...

  Protein-c deficiency is a rare disease that is two form: Homozygote and Heterozygote. Protein-c circulates in healthy adult Plasma is valu ranging from 70-140 Percent. Protein-C level in newborns are 20-40 Percent of normal adult level. Newborn with homozygote protein-C deficiency almost always manifest skin necrosis, fulminant purpura after birth and or central nervous system thrombosis. Mut...