هدف از این تحقیق شناسایی چند شکلی ژن های هورمون رشد (gh)، بتالاکتوگلوبولین β-lg) و pit-1 در یک گله گاو هلشتاین با روش pcr-rflp و بررسی ارتباط آن ها با تولید شیر بود. هورمون رشد نقش مهمی در تنظیم رشد، متابولیسم و شیر دهی ایفا می کند. بتالاکتوگلوبولین پروتئین عمده ی آب پنیر در شیر است که در انتقال و متابولیسم رتینول و اسید های چرب نقش دارد و pit-1 مسئول رشد هیپوفیز و بیان هورمون های مرتبط با آن د...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...

چکیده ملاتونین یا n- استیل-5- متوکسی تریپتوفان توسط غده پای نیل سنتز و در زمان تاریکی ترشح می شود. ملاتونین جزء بسیار مهمی از سیستم کنترل زمان در داخل بدن به حساب می آید؛ اثر هورمون ملاتونین از راه اتصال آن با گیرنده ملاتونین صورت می پذیرد. جایگاه ژن گیرنده های ملاتونین روی کروموزوم شماره 26 گوسفند شناسایی شده است. این ژن متشکل از دو اگزون است که توسط یک اینترون از هم جدا شده اند. هدف از مطالع...

چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو pcr-sscp به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن brca1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون 1 ژن CTLA-4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذک...

هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم در ناحیه کناری (اگزونw1) و اگزون 4 و بخشی از اینترون های 3 و 4 ژن فاکتور رشد شبه انسولین بز (igf-i) بود. آنالیز pcr-sscp در ناحیه اگزون w1 دو الگوی باندی را نشان داد. فراوانی ژنوتیپ های aa، ab و bb در بزهای مرخز استان کردستان به ترتیب (97/0، 03/0 و 0002/0) بود درحالیکه فراوانی همین ژنوتیپ ها در بزهای مویی استان به ترتیب (96/0، 04/0 و 0004/0) بود. آنالیز pcr-r...

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

خانواده فاکتور های رونویسی gata در پستانداران دارای شش عضو است (gata1-6). همه فاکتور های gata دارای دو انگشت روی بسیار حفاظت شده از نوع c2h2 می باشند و به dna با توالی (a/t) gata (a/g) متصل می شوند. همه پروتئین های gata به استثنای gata5 برای تکوین لازم هستند. علاوه بر نقش آن ها در جنین زایی، شواهد رو به افزایشی مبنی بر اهمیت نقش پروتئین های gata برای بیان ژن مختص نوع سلول و انتقال پیام در بافت ...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vwd ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vwf ‏ ‏ایجاد می شود.‏ با توجه به مطالعه هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ r2185q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vwd ‏ نوع 1 در نظر می گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ r2185q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن ها را عامل بیماری ‏ ...