سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

حلال های آلی با کندن مولکول های آب از سطح پروتئین باعث تخریب نیروهای غیر کووالان و کاهش فعالیت و پایداری آنزیم می شوند. این آنزیم از یک باکتری هالوفیل ایرانی که از دریاچه نمک جداسازی شده است، بدست آمده است. بر اساس نتایج تکامل جهت دار و کریستالوگرافی در حضور حلال های آلی، جهش یافته های a195e و g203d برای افزایش قطبیت در نزدیکی جایگاه فعال طراحی شدند تا به حفظ لایه آب پوشی در این منطقه در برابر ...

 تنوع ژنتیکی حاصل از دو جهش‌زای فیزیکی متفاوت (پرتو گاما، باریکه‌ی الکترونی) در دزهای مختلف (50 تا Gy 400) و دو رطوبت متفاوت (5/6 و %5/12) در دانه‌های گندم نان رقم طبسی با استفاده از نشان‌گرهای دی ان ا چندریختی تصادفی تقویت شده مورد بررسی قرار گرفت. بیش‌ترین میانگین ناجور تخم‌زایی در جمعیت 2 (با مقدار 155/0) و کم‌ترین مقدار آن در جمعیت 5 (با مقدار 042/0) مشاهده شد. براساس نتیجه‌های به دست آمده،...

دارورسانی یکی از مهم ترین و پیچیده ترین شاخه های داروسازی است که امروزه به لطف به کارگیری علوم دیگر گسترش چشم گیری داشته است. این پیشرفت ها به ویژه در حوزه مکانیسم ها و سیستم های دارورسانی بسیار تاثیر گذار و راه گشا است. در این مقاله مکانیسم های هدف گیری فیزیکی همراه با نمونه هایی عملی از کاربرد آن از جمله از میدان مغناطیسی، نور و امواج فراصوت، هدف گیری غیر فعال با بررسی کاربرد آن در دارورسانی ...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

سابقه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس باکتری عامل بیماری سل است که سالانه حدود 2 میلیون نفر بر اثر ابتلا به این بیماری جان خود را از دست می دهند. وجود باکتری های مقاوم به دارو های ضد سلی از عوامل مهم مرگ افراد مبتلا به سل است. از جمله مهم ترین این داروها، داروی ریفامپیسین است که به نظر می رسد مکانیسم عملکرد این دارو، دخالت در فرایند رونویسی از طریق اتصال به زیرواحد β آنزیم RNA پلیمر از می باشد....