ارزیابی سندروم x شکننده در مبتلایان به عقب ماندگی ذهنی خفیف در شهرستان رفسنجان
چکیده
چکیده زمینه و هدف : سندروم x شکننده ( fxs ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه های بزرگ، جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم x (3/27 xq ) می باشدکه در گسترش های متافازی لنفوسیت های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده است. فراوانی این سندروم در نژادهای مختلف انسان بین یک در هزار و پانصد برای مردان و یک دردو هزارو پانصد برای زنان گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین میزان فراوانی fxs در افراد عقب مانده ذهنی خفیف مدرسه استثنایی زهره شمسایی رفسنجان بود. مواد و روش ها : این مطالعه توصیفی که بر روی تعداد 52 فرد عقب مانده ذهنی خفیف (بهره هوشی بین 55 تا 75 ) که از نظر کلینیکی مشکوک به سندروم x شکننده بودند با روش های سیتوژنتیکی مورد غربالگری قرار گرفتند. پس از تهیه نمونه خون بیماران، کشت لنفوسیت ها در محیط کشت اختصاصی انجام و با روش g-banding کاریوتایپ هر فرد تهیه گردید و برای تجزیه و تحلیل آن از آزمون آماری فیشر استفاده شد. یافته ها : افراد با میانگین سنی 7/12 (17-7) سال شامل 37 پسر (2/71%) و 15 دختر (8/28%) بودند میانگین بهره هوشی (iq) در این افراد 3/61 (74-55) تعیین گردیده بود. نتایج ما حاکی است 1/8% افراد مذکر و6/6% افراد مؤنث و به طور کلی 7/7 % افراد مورد مطالعه شکستگی کروموزوم x در ناحیه 3/27 xq داشتند. نتیجه گیری: فروانی موارد مثبت x شکننده در این مطالعه برابر با فروانی به دست آمده در دیگر مطالعات مشابه که روی افراد مشکوک به fxs (با عقب ماندگی ذهنی خفیف) انجام شده است می باشد