بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز(g۶pd) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان

فیض اله هاشمی گرجی، feizollh hashemi gorji msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. محمدرضا علی وند، mohammad reza alivand msc, department of medical genetics, research institute of genetics engineering and biotechnology, tehran, iran پریسا عاطف وحید، parisa atef vahid msc student of genetics, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. مهرداد هاشمی، mehrdad hashemi assistant professor, department of biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran رسول صالحی، rasoul salehi associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran عظیمی منصور صالحی، mansour salehi associate professor, department of medical genetics, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iran سیروس عظیمی

چکیده

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، chatham، cosenza و a-(g202a/a367g) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان (در هر استان به ترتیب 34 و 62 بیمار غیر خویشاوند) ارزیابی شد .dna ژنومی نمونه ها با استفاده از فن pcr-rflp و الکتروفورز، محصولات برای جهش های شناخته شده ای نظیر مدیترانه ای، chatham، cosenza و a-(g202a a376g) مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: 79 مورد از 96 نمونه (3/82 درصد) حامل جهش مدیترانه ای و 8 بیمار (3/8 درصد) حامل جهش chatham بودند و هیچ یک بیماران جهش های cosenza و a-(g202aa376g) را نداشتند.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد g6pd مدیترانه ای رایج ترین جهش در جمعیت ایرانی است.