ویراساینس.
مقاله

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز

فرخنده بهجتی، farkhondeh behjati genetics research center, university of social welfare sciences & rehabilitationایران- تهران- اوین- دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی یوسف شفقتی، yousef shafeghati ایمان باقری زاده، iman bagherizadeh سعیده رضوی، saeedeh razavi زهرا هادی پور، zahra hadipour فاطمه هادی پور، fatemeh hadipour ابوطالب صارمی

چکیده

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله دی 85 تا پایان تیر 87، در 261 بارداری بر اساس موارد زیر آمنیوسنتز با روش استاندارد انجام شد: جنین هایی که بر اساس غربالگری های سه ماهه اول یا دوم پرخطر محسوب می شدند، سن مادر مساوی 35 سال یا بیشتر، سقط مکرر، ابتلاء جنین یا فرزند پیشین به یک ناهنجاری کروموزومی و وجود ناهنجاری کروموزومی متعادل در پدر و مادر. تمام کشت های مایع آمنیون موفق بود. نتایج به طور متوسط ظرف 12 روز از زمان نمونه گیری گزارش شد. در این میان 12 مورد ناهنجاری کروموزومی در جنین ها کشف شد (6/4%). شایع ترین ناهنجاری کروموزمی نشانگان داون (36%) بود. غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری، با رعایت پروتکل بنیاد بین المللی سلامت جنین (fmf)، برای تمام بارداری ها توصیه می شود. در صورتی که بارداری به هر دلیل در معرض خطر شناسایی شود، برای کشف ناهنجاری های کروموزومی آمنیوسنتز قویاً توصیه می شود. نتایج این مطالعه از توصیه بالا حمایت می کند.

اسناد مشابه

  • کاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumنرگس میرآفتابی، narges miraftabi kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران طرلان نایب باقر، tarlan nayeb bagher kariminejad-najmabadi genetics & pathology center, tehran, iranمرکز ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی، شهرک قدس، تهران، ایران فرانک زندی

    تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جا

  • تاریخچه تشخیص پیش از تولد، گزارش ۲۵۸۳ مورد کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیوتیک

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumمحمد حسن کریمی نژاد، آریانا کریمی نژاد

    با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های

  • فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک زنان باردار

    مقاله۲۰۱۹Milliyyūn ملیون (Tihrān) (تهران)فرخنده بهجتی، ایمان باقری‌زاده، اکرم عبدی، انسیه قدمی

    اهداف: آمینوسنتز به‌عنوان یک روش قدرتمند برای شناسایی جنین‌های دارای ناهنجاری‌های کروموزمی کاربرد دارد. در این روش از بررسی کاریوتایپ به‌صورت روتین و روش استاندارد طلایی استفاده می‌شود. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک طی سال

  • بررسی حذف های دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های ایرانی و استفاده از آنها در تشخیص پیش از تولد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumعلی تبرکی، علی رضا نوریان، رکسانا کریمی نژاد، زهرا گلکار

    دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخ

  • مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادری با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدی

    مقاله۲۰۲۰فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانمیثم اخلاق دوست، شهلا چایچیان

    Background: The aim of this study was to compare noninvasive prenatal testing (NIPT) of cell‐free DNA in maternal blood and amniocentesis in the diagnosis of aneuploidy. This study was designed to evaluate sensitivity, specificity, accuracy, positive predictive value and negative

  • کاربرد چند نشانگر برای تشخیص پیش از تولد بیماری

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبهناز بیات، behnaz bayat مهدی شریعت پناهی، mehdi shariatpanahi آنا عیساعیان، anna isaeean سید احمد آل یاسین

    بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد،