نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

زمینه: آملوژنزیس ایمپرفکتا (ai) مجموعه ای از نقایص وراثتی مینای دندان است که هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و اختلالات کمیتی و کیفیتی مینای دندان را در پی دارد. این ناهنجاری، ناهمگونی ژنتیکی و فنوتیپی را نشان می دهد و ممکن است با تغییرات ژنتیکی و مورفولوژیکی دیگری در بدن همراه باشد. هدف: تعیین جهش های ژنهای ,klk4 ,mmp20 ,enam fam83h در فرمهای غیر سندرمی اتوزومی آملوژ...

مقدمه: سندروم hellp یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است، و معمولاً در سه ماهه سوم بارداری بروز می کند. مشخصه بالینی آن عبارتست از: همولیز حاد میکروآنژیوپاتیک (hemolysis)، افزایش آنزیم های کبدی (elevated liver enzymes)، وکاهش پلاکت (low platlets). علت بیماری دقیقاً شناخته شده نیست، ولی همراهی آن با عوارض شایع حاملگی ها مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی اثبات شده است. شیوع سندروم hellp در حدود 1 درص...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

هدف از این پژوهش برآورد میزان نامتعادلی پیوستگی، تعیین ساختار بلوک­های تک‌جوری (هاپلوتیپی) و اندازۀ مؤثر جمعیت گاومیش آذربایجانی با استفاده از اطلاعات نشانگرهای SNP پراکنده در سراسر ژنگان (ژنوم) حاصل از تراشه­های متراکمK 90 (SNPchip 90k) بود. حیوان‌های مورد بررسی و ارزیابی 243 رأس گاومیش آذربایجانی پراکنده در استان­های گیلان، اردبیل، آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی بود. پس از کنترل کیفیت داده­ه...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ R2185Q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vWD ‏ نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ R2185Q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مط...