چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگز...

مقدمه: بیماری‌های خود‌ایمنی تیرویید جز بیماری‌های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب‌شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی‌مورفیسم اگزون‌های ‌8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (Thyroid Peroxidase)  با میزان آنتی‌بادی ضد آن (Anti-Thyroid Peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش‌ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه‌ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (11...

هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط چند شکلی دو ژن کاندیدای لپتین ( شامل دو جایگاه اگزون 2 و اینترون 2) و گیرنده هورمون رشد (قسمتی از پروموتور) با صفات کیفی منی گاوهای نر هلشتاین بود. به این منظور مجموعا 69 گاو نر از دو ایستگاه اصلاح نژاد شمالغرب کشور (41 گاو نر) و مرکز اصلاح‌نژاد و بهبود تولیدات دامی کشور (28 گاو نر) انتخاب شد که در بین سالهای 1392 - 1382 اسپرم گیری شده بودند. چهار صفت مورد مطالعه...

فاکتور رشد شبه انسولین (igf-1) یک هورمون پپتیدی است که ساختار مشابهی با هورمون انسولین داشته و روی کروموزوم شمارة 5 گاو قرار دارد. igf-1 نقش مهمی در رشد و نمو بافت های مختلف بدن ایفا می کند. هدف از پژوهش حاضر، بررسی چندشکلی های موجود در ژن igf-1 و تأثیر آن بر صفات مرتبط با رشد در گاوهای سیستانی است. نمونه های خون از ورید گردنی 53 رأس گاو سیستانی )یک ساله( گرفته شد و استخراج dna به روش نمکی بهین...

در این پژوهش چند شکلی ژن bmp15 با استفاده از تکنیک pcr-sscp در گوسفندان آمیخته حاصل از تلاقی قوچ های نژاد رومانف با میش های نژاد کرمانی و لری بختیاری بررسی شد. بر اساس فرم باندهی بدست آمده از تکنیک pcr-sscp، 5 نمونه از فرآورده pcr، تعیین توالی شد، پس از بررسی، دو جهش تک نوکلئوتیدی در جایگاههای bp32 وbp 95 پیدا شد، جهش اول در موقعیت bp 32 تغییری در توالی اسید آمینه ها ایجاد نمی کرد اما جهش تک نو...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

سرطان دومین عامل مرگ و میر در بسیاری از کشورهای جهان است که هر ساله نزدیک به یک میلیون نفر در این کشورها از این طریق از بین می روند. p21 پروتئینی از خانواده پروتئینی cip/kip می باشد که نقش مهمی را در کنترل چرخه سلولی و فرایندهای چون آپاپتوز، ترمیم dna و رشد سلولی ایفا می کند در این تحقیق دو پلی مورفیسم مهم ژن p21 مورد بررسی قرار گرفت. پلی مورفیسم اول در کدون 31 اگزون 2 این ژن می باشد که با تبد...

سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از...

هدف این مطالعه، تعیین چندشکلی‌های ژن PPP2CA در کروموزوم 5 گوسفند و اثر آن بر صفات لاشه، رشد و ذخیره چربی در گوسفندان لری بختیاری و زل بود. از 140 رأس گوسفند زل (اصلاحی یا کشتاری) و 165 رأس گوسفند لری‌بختیاری خون‌گیری و استخراج DNA به عمل آمد. سپس قطعه 243 جفت بازی از اگزون یک ژن PPP2CA تکثیر و الگوهای مختلف آن توالی‌یابی شد. دو الگوی باندی متفاوت مشاهده شد و نتایج توالی‌یابی وجود دو جهش را نشان...

سرطان پستان شایعترین نئوپلاسم و علت اصلی مرگ های مرتبط سرطان در میان زنان اکثر کشورهای توسعه یافته و نیز در بسیاری از کشورهای در حال توسعه است . شواهد بسیاری موجود است که ارتباط بین توسعه و پیشرفت سرطان و جمع شدن موتاسیون ها را در سطح ژنومی نشان می دهد . این موتاسیون ها یا ناشی از فعالیت پروتوانکوژنها است و یا ناشی از کاهش ، یا موتاسیون در ژن های سرکوب گر تومور می باشد.