چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

مقدمه: یکی از ژن هایی که اخیراً ارتباط آن با بیماری دیابت نوع 2 تایید شده است، ژن PINK1 می باشد. ژنPINK1 رمزگذار یک پروتئین سرین/ترئونین کیناز واقع در میتوکندری است. تصور می شود که این پروتئین سلول ها را از استرس ناشی از اختلالات میتوکندری محافظت می کند. در این پژوهش به بررسی پلی‌مورفیسم Ala340Thr ژن PINK1 در بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 پرداخته شده است. مواد و روش ها: در مطالعه موردی شاهدی حاض...

زمینه و اهداف: افزایش مقاومت دارویی به ماکرولیدها احتمالاً بدلیل مصرف بی رویه و نا بجای این آنتی بیوتیک می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی مقاومت به ماکرولیدها در ایزوله های استرپتوکوک بتا همولیتیک گروهA جدا شده از نمونه های بالینی حامل ژن mef و مقایسه فنوتیپ و ژنوتیپ آن ها و همچنین بررسی میزان فراوانی این باکتری در جامعه مورد مطالعه بود. مواد و روش ها: چهل نمونه استرپتوکوک پیوژنز بتا همولیتیک گ...

هدف:ژن میوستاتین یا عامل 8 رشد و تمایز (gdf8) به‏عنوان عامل ایجاد کننده ماهیچه مضاعف شناخته شده است، که در آن مجموعه‏ای از جهش‏های غیرفعال کننده ژن رخ می‏دهند. در گاو، جهش‏های غیرفعال کننده در این ژن منجر به تولید فنوتیپ ماهیچه مضاعف می‏شود. هدف از انجام مطالعه حاضر تجزیه و تحلیل ناحیه کدکننده در برگیرنده جهش‏هایی که به‏طور بالقوه بیان ژن میوستاتین را در گوسفند نژاد فراهانی تغییر می‏دهند بود. م...

زمینه و اهداف: پیلی نوع چهار سودوموناس آئروژینوزا با عملکرد های گوناگون، واسطه ای مهم در به وجود آمدن تنوع در ساختار ژنومی باکتری محسوب می شود. بر اساس طبقه بندی رایج، دو زیر گونهIVa ، IVb پیلی نوع چهار توسط ژن هایpilA  و pilS2  که کد کننده زیر واحد های اصلی دو زیر گونه پیلی می باشند سنتز می شوند. هدف این مطالعه بررسی میزان فراوانی ژن های pilA و pilS2 به عنوان شاخص زیر گونهIVa ، IVb از پیلی نوع...

سابقه و هدف: سرطان پستان دومین عامل مرگ ناشی از سرطان در خانم­ها می­باشد. در چگونگی این سرطان مجموعه­ای از عوامل اپی­ژنتیکی و ژنتیکی نقش دارند. در مورد نقش سرطان­زایی پلی­­مورفیسم آلل کدون 72 ژن P53 در سرطان پستان اطلاعات ضد و نقیضی گزارش شده است. لذا، هدف از این مطالعه مشخص کردن ژنوتیپ، هموزایگوسیتی یا هتروزایگوسیتی کدون 72 ژن P53 و ارتباط آن با کارسینومای مهاجم مجرایی سرطان پستان در سبزوار می...

سابقه و هدف: لیپوپروتئین لیپاز (LPL) آنزیمی است که نقش کلیدی را در متابولیسم چربی ایفا می‌کند. بیشترین پلی‌مورفیسم‌هایی که روی ژن لیپوپروتئین لیپاز بررسی شده‌اند شامل جایگاه‌های PvuII و HindIII می‌باشند. این تحقیق با هدف بررسی پلی‌مورفیسم جایگاه PvuII ژن لیپوپروتئین لیپاز و ارتباط آن با پروفایل لیپیدی و نمایه توده بدن در جمعیت ترکمن انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه شامل 295 نفر داوطلب سالم ...

چکیده مقدمه: ناباروری زنان بیماری چند عاملی با زمینه ژنتیکی بنیادین است. ژن گیرنده هورمون فولیکولی ((FSHR بر بازوی کوتاه کروموزوم شماره دو قرار دارد. این ژن در سلول‌های گرانولوزا‌ی تخمدان بیان می‌شود و عاملی بایسته برای هماهنگی فرایش گناد‌ها، بلوغ جنسی و پدیدآوری گامت در دوره‌ی باروری است. رخداد جهش در این ژن می‌تواند سبب کاهش میزان پیوند لیگاند به گیرنده و سطح cAMP شود. هدف: بررسی پیوستگی پلی‌...

سابقه و هدف: عفونت های ادراری ناشی از اشریشیاکلی از مهم ترین علل عفونت های بیمارستانی به شمار می روند. فاکتورهای ادهسینی از قبیل ژن های sfa و pap در اتصال باکتری به سلول های اپیتلیال و روند پاتوژنیسیته سهم بسرایی را ایفا می کنند. هدف از این مطالعه بررسی میزان شیوع ژن های مذکور در سویه های اشریشیاکلی جدا شده از بیماران بستری در بیمارستان روحانی شهر بابل می باشد. مواد و روش ­ها: در این مطالعه مقط...