مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

سابقه و هدف: هموفیلی نوع a یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم g/a در اینترون 7، پلی مورفیسم t/a در اینترون 18 و پلی مورفیسم c/t در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالعه ...

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...

طول غلاف یا خورجین یکی از اجزاء موثر بر عملکرد کلزا1 می‌باشد که با انتخاب بر روی این صفت بطور غیر مستقیم می‌توان نسبت به افزایش عملکرد و به تبع آن افزایش عملکرد روغن دست یافت. بدین جهت مارکرهای مولکولی جهت انتخاب سریع و مطمئن ژنوتیپ‌های با طول غلاف بلند در برنامه‌های به نژادی مورد جستجو قرار گرفتند و مارکرهای مولکولی همبسته با طول غلاف در یک جمعیت هاپلوئید دوبل شده ناشی از تلاقی بین لاین‌های کل...

زمینه و اهداف: سالمونلا انتریتیدیس یکی از شایع‌ترین علل گاستروانتریت می‌باشد که در موارد حاد می‌تواند منجر به سپتی‌سمی و یا حتی مرگ شود. در مطالعه حاضر با استفاده از روش‌های ژنومیک مقایسه‌ای مارکرهای ژنی این سرووار غربال گردید و اختصاصی‌ترین مارکر با استفاده از روش LAMP برای شناسایی این پاتوژن مورد هدف قرار گرفت. مواد و روش کار: این مطالعه در سال 1394 صورت گرفت. بمنظور یافتن مارکرهای ژنی سالمون...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

طول غلاف یا خورجین یکی از اجزاء موثر بر عملکرد کلزا1 می باشد که با انتخاب بر روی این صفت بطور غیر مستقیم می توان نسبت به افزایش عملکرد و به تبع آن افزایش عملکرد روغن دست یافت. بدین جهت مارکرهای مولکولی جهت انتخاب سریع و مطمئن ژنوتیپ های با طول غلاف بلند در برنامه های به نژادی مورد جستجو قرار گرفتند و مارکرهای مولکولی همبسته با طول غلاف در یک جمعیت هاپلوئید دوبل شده ناشی از تلاقی بین لاین های کل...

بیماری های هموگلوبین عمومی ترین بیماری های تک ژنی در جهان هستند. بتا تالاسمی نوعی کم خونی است که بر سرعت سنتز زنجیره بتا گلوبین نرمال اثر می گذارد. بتا تالاسمی به علت جهش در خوشه ژنی بتا گلوبین که در ناحیه 11p15.5 قرار دارد رخ می دهد. در حال حاضر بیش از 200 جهش مختلف مرتبط با فنوتایپ ?0 یا ?+ در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است. با این حال هر جمعیت فراوانی جهش های مخصوص خود را دارد. خوشه ژنی بت...

زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک در بدن است که با افزایش سطح قند خون همراه است. دیابت به سه گروه نوع یک (T1D)، نوع دو (T2D) و تک ژنی تقسیم می شود. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولاً با T1D یا T2D اشتباه گرفته می شود. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY از طریق مارکرهای غیر ژنتیکی و تعیین فراوانی آن در جمعیت استان اصفهان است که این امر علاوه بر ...