سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...

یکی از روشهای مهم اصلاحی در بخش کشاورزی، استفاده از موتاسیون می باشد. دراین تحقیق اثر دزهای 50، 100، 150، 200 و 250 گری اشعه گاما به همراه شاهد (بدون اشعه) بر روی چها رقم زراعی jk (ساری)، may439، may521 و capp مورد بر رسی قرار گرفت. ارزیابی ضریب تنوع ایجاد شده روی 11 صفت مرفولوژیک شامل قطر ساقه، ارتفاع بوته، ارتفاع اولین غلاف از سطح زمین (کمباین گیری)، تعداد غلاف در بوته، وزن غلاف، تعداد دانه د...

غضروف ، کیسه صفرا و عضله ی کوسه ماهیان دارای ترکیبات زیستی فعالی می باشند  هر یک از ترکیبات به نوبه خود دارای اثرات ویژه ای نیز هستند. یکی از اثرات مطرح  شده اثرات ضد جهش زایی و ضد سرطانی است که ارتباط و همبستگی نزدیک بین این نوع اثرات وجود دارد. کاهش ضد جهش زاها و مواد ضد سرطانی در زندگی امروزی موثر ترین راه برای جلوگیری از سرطان در انسان و بروز بیماری های ژنتیکی است . در این کار تحقیقاتی اثرا...

  مقدمه : در این تحقیق، تکنیک جهش و انتخاب، برای افزایش تولید رنت ‏(‏آنزیم دلمه کننده شیر) ‏در ریزوموکور میه هی استفاده شد. جهش و انتخاب، تکنیکی برای اصلاح سویه‏ها‏ی میکروبی است ‏که طی آن، با استفاده از عوامل جهش‏زا‏‏ در ارگانیسم مورد نظر جهش ایجاد شده، سپس، جهش یافته‏ها‏ی مطلوب با یک استراتژی مشخص انتخاب می‏‏‏شوند‏‏.   مواد و روش‏‏ها: در ابتدا تعدادی جهش یافته با کاربرد دوزهای ‏بهینه از UV ‏(‏...

چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

    پروتئین شوک حرارتی ۷۰ یک چاپرون است که در پاسخ به استرس بیان می‌شود.  هدف از این تحقیق تعیین توالی و جهش‌های تک نوکلئوتیدی پروموتور و ژن پروتئین شوک حرارتی ۷۰ و بررسی اثر جهش‌های تک نوکلئوتیدی بر ساختار سه بعدی و عملکرد پروتئین شوک حرارتی ۷۰ مرغ بومی استان خوزستان با استفاده از روش­های بیوانفورماتیکی بود.  جهت انجام این تحقیق از ۲۰ قطعه مرغ بومی از مناطق مختلف استان خوزستان خون­گیری انجام ش...

تبدیل انرژی شیمیایی به نور توسط موجودات زنده از دیرباز توجه محققان را به خود جلب نموده است. این پدیده که به بیولومینسانس معروف است واکنشی آنزیمی می باشد که بواسطه دخالت آنزیم لوسیفراز و سوبسترای لوسیفرین انجام می گیرد. بیشترین مطالعات در زمینه بیولومینسانس بر روی حشره شب تاب آمریکائی (photinus pyralis) انجام شده است. علی رغم کاربردهای فراوان صنعتی و تشخیصی آنزیم لوسیفراز، چندین عامل همچون پایدا...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...