مقاله

بررسی ارتباط میان پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۹۳ و نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی در نمونه هایی از دو استان چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد

فاطمه رضاییان، fateme rezaeian shahrekord univ. of med. sci.دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar jondishapour univ. of med. sci. ahvazدانشگاه جندی شاپور اهواز فاطمه هیبتی، fateme heybati islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد سمیه رئیسی، somaye reiisi national institue of genetic engineering and biotechnology, tehranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری تهران شهربانو پرچمی، shahrbanoo parchami cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. scمرکز تحقیقات سلولی،مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مرضیه ابوالحسنی، marzye abolhasani islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد بهشته امیری

چکیده

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 40 شجره بزرگ مبتلا به arnshl دارای حداقل دو بیمار، والدین سالم و عمدتاً دارای ازدواج خویشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن gjb2، از استان های چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد انجام گردید. سپس خانواده ها برای پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 با استفاده از نشانگرهای str و روش pcr و سپس ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: از تعداد 40 خانواده، 1 خانواده (5/2%) به لوکوس dfnb93 پیوستگی نشان داد. ارزش slink این خانواده 67/2 و lod بیشینه دو نقطه ای 05/2 و lod بیشینه چند نقطه ای 05/2 محاسبه شد. نتیجه گیری: بر اساس نتیجه پژوهش حاضر، این لوکوس احتمالاً نقش کمی در ایجاد ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی، مطالعات بیشتری ضروری می باشد.

اسناد مشابه