زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

بررسی ساختار فضایی و هم ترازی توالی پروتئینی دومین اگزونوکلئازی 3-5 آنزیمهای dna پلیمراز i باکتری ترموفیل geobacillus sp.mkk نشان می دهد که اسیدآمینه های کاتالیتیک جایگاه فعال اگزونوکلئازی 3-5 تغییر کرده و آنزیم این فعالیت خود را از دست داده است. به منظور بازگرداندن این فعالیت به آنزیم با استفاده از روش جهش زائی نقطه ای اسیدآمینه های کلیدی و مهم در جایگاه فعال اگزونوکلئازی 3-5 جایگزین اسیدآمینه...

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است ...

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او...

غضروف ، کیسه صفرا و عضله ی کوسه ماهیان دارای ترکیبات زیستی فعالی می باشند  هر یک از ترکیبات به نوبه خود دارای اثرات ویژه ای نیز هستند. یکی از اثرات مطرح  شده اثرات ضد جهش زایی و ضد سرطانی است که ارتباط و همبستگی نزدیک بین این نوع اثرات وجود دارد. کاهش ضد جهش زاها و مواد ضد سرطانی در زندگی امروزی موثر ترین راه برای جلوگیری از سرطان در انسان و بروز بیماری های ژنتیکی است . در این کار تحقیقاتی اثرا...

نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...

در این پایان نامه مقالات " عملگر های m - طول پا روی فضا های باناخ" از احمد محمود و نیز" عملگر های 2- طول پا " از اس. ام. پاتل بررسی می شوند. در حقیقت، کلاس عملگـر های m - طول پا روی فضـا های بانـاخ معرفی می شـود و سپس چندین مثـال از این عملگر ها مورد بررسی قـرار می گیرد. هم چنین نشان داده می شود که این عملگر ها از پایین کران دارند، به علاوه کران پایینی برای آن ها می یابیم و سپس برخی ویژگـی های...

قضیه ی حد مرکزی صورت های مختلفی دارد که به فرض های اولیه متفاوت بستگی دارد. برای مثال در حالتی که دنباله ای از متغیرهای تصادفی مستقل و هم توزیع داشته باشیم، ‏صورت استاندارد این قضیه رخ خواهد داد و با ضعیف کردن فرضیات اولیه، صورت های دیگر ‏آن به وجود می آید. برای مثال در حالتی که استقلال بین متغیرها وجود نداشته باشد، این ‏قضیه را در حالت های مختلف، از جمله با قرار دادن خاصیت مارکف یا در نظر گرفت...